Амавроз Лебера (LCA) – это наследственное заболевание сетчатки глаза, оно проявляется нарушением зрения в детском возрасте. Дети избегают зрительного контакта, у них заметны нетипичные движения глазных яблок, носящие название нистагмов. Иногда амавроз Лебера может сопровождаться заболеваниями других органов. Именно эта болезнь чаще всего приводит к слепоте.

Группе американских ученых удалось найти ген, который является причиной амавроза Лебера. — это 18-й определенный ген болезни LCA. Он был обнаружен с помощью изучения геномов двух родных братьев, имеющих это заболевание, которое показало мутацию 18-го гена. Проверив данные еще 284 пациентов, ученые обнаружили мутацию гена NMNAT1 еще у 13 человек.

Ученые установили, что данная мутация гена NMNAT1 вызывает дисфункцию и отмирание фоторецепторов на сетчатке, из-за чего человек по мере взросления утрачивает способность видеть. Эрик Пирс, соавтор исследования, заявил, что долгосрочной задачей исследования является поиск лечения такого рода заболеваний.

По данным – ria.ru